Los científicos que estudian a una familia afectada por la enfermedad de Alzheimer en etapas tempranas de la vida descubrieron que algunos de sus miembros son portadores de una rareza genética que retrasa cinco años la aparición de los primeros síntomas.
El hallazgo apunta a nuevas formas de combatir la enfermedad, si los investigadores consiguen desentrañar cómo una sola copia de esa variante genética tan poco frecuente ofrece al menos un poco de protección.
“Esto abre nuevas vías”, afirma la neuropsicóloga Yakeel Quiroz, del Hospital General de Massachusetts, quien colaboró en la dirección del estudio publicado el miércoles. “Definitivamente hay oportunidades para copiar o imitar los efectos”.
El primer indicio de esta protección genética surgió hace unos años. Los investigadores estaban estudiando una numerosa familia colombiana que comparte una devastadora forma hereditaria de alzhéimer cuando descubrieron a una mujer que escapó a su destino genético. Aliria Piedrahita de Villegas debería haber desarrollado los síntomas del alzhéimer a los 40 años, pero llegó a los 70 antes de sufrir problemas cognitivos leves.
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La gran pista: Piedrahita de Villegas también albergaba algo increíblemente raro, dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3 que tenía una mutación apodada Christchurch. Ese extraño par de genes parecía protegerla, al mantener a raya su predisposición genética al alzhéimer.
El equipo de Quiroz analizó después a más de 1,000 integrantes de la familia e identificó a 27 portadores de una sola copia de la variante Christchurch.
Pero ¿sería suficiente una copia para ofrecer alguna protección? Los portadores de Christchurch mostraron los primeros signos de problemas cognitivos en promedio a los 52 años, cinco años más tarde que sus parientes, según concluyó una colaboración que incluye a investigadores del sistema de hospitales Mass General Brigham y de la Universidad de Antioquia, en Colombia.
Los resultados, publicados en la revista New England Journal of Medicine, son alentadores, según el doctor Eliezer Masliah, del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento.
Más de 6 millones de estadounidenses, y unos 55 millones de personas en todo el mundo, padecen alzhéimer. Menos del 1% de los casos son como el de la familia colombiana, causados por un gen transmitido de generación en generación que desencadena la enfermedad a edades inusualmente tempranas.
El alzhéimer suele ser una enfermedad de personas mayores de 65 años y, aunque el principal factor de riesgo es simplemente envejecer, se sabe desde hace tiempo que el gen APOE desempeña algún papel. Se presenta en tres variedades principales. Portar una copia del famoso gen APOE4 aumenta el riesgo, y una investigación reciente ha descubierto que tener dos copias de APOE4 puede provocar alzhéimer en personas mayores. Otra variedad, APOE2, parece reducir el riesgo, mientras que APOE3 se ha considerado neutral durante mucho tiempo.
Entonces se descubrió el aparente papel protector de la variante Christchurch.
Cambios silenciosos en el cerebro preceden a los síntomas del alzhéimer por al menos dos décadas, incluyendo la acumulación de una proteína pegajosa llamada amiloide que, una vez que alcanza ciertos niveles, parece desencadenar enredos de otra proteína, llamada tau, que matan a las células cerebrales. Investigaciones anteriores han indicado que la variante Christchurch impide esa transición en tau.
El estudio del miércoles incluyó escáneres cerebrales de dos personas con una sola copia de Christchurch y análisis de autopsias de otras cuatro que habían fallecido. Quiroz advirtió que aún queda mucho por saber sobre cómo afecta la rara variante al proceso subyacente del alzhéimer, incluso si afecta al tipo común de la vejez, pero dijo que la tau y la inflamación son algunos de los factores sospechosos.
